За помощью к читателям Портала KU66.RU обратились родители четырехмесячного Мишы Бахтина — их сыну поставлен смертельный диагноз СМА 1 тип (спинальная мышечная атрофия первого типа). Известно, что малыш находится в реанимации НПЦ Специализированный медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого в Москве.

- На данный момент Миша в стабильном, тяжелом состоянии, подключен к вспомогательному аппарату неинвазивная вентиляции легких (НИВЛ), дышит через маску, питается через зонд, - сообщили родители мальчика Дмитрий Юрьевич и Яна Федоровна.

По их словам, Миша является первым и единственным ребенком в России, кому поставили диагноз в две недели. Врачи говорят, что у него есть высокий шанс вести полноценно здоровый образ жизни.

- У нашей семьи уникальный случай, мы относимся к двум процентам, когда только один родитель носитель данного гена, - говорят они. - А это значит, что шансы на то, что наш сын сможет играть в футбол очень велики, но главное не упустить время, которое у нас с каждым днём утекает сквозь пальцы. Для этого малышу жизненно необходим препарат ZOLGENSMA швейцарской фирмы Novartis, зарегистрированный в США в мае 2019 года. Он заменяет дефектный ген здоровой копией и, со временем, функции мышц восстанавливаются полностью. На сегодняшний день это единственный первый препарат генной терапии, излечивающий спинальную мышечную атрофию (СМА). Инъекцию нужно сделать как можно раньше, для того чтобы сохранить как можно больше здоровых мотонейронов.

Исследования эффективности препарата дают хорошие результаты. После инъекции «ZOLGENSMA» большинство участников испытания не нуждаются в постоянной вентиляции легких, а половина может сидеть без поддержки. Родители Миши рассказывают, что выяснили: некоторые пациенты начали самостоятельно стоять и ходить.

- Самый лучший ответ на терапию был у детей до четырех месяцев, - отметили они.

По информации Министерства здравоохранения РФ, лекарственный препарат ZOLGENSMA в настоящее время еще не зарегистрирован на территории России и не внесен в реестр лекарственных средств. В связи с этим, дети с указанным диагнозом не имеют возможности получить необходимое лечение за счет государства, и мы вынуждены собирать средства для приобретения указанного препарата самостоятельно. Стоимость препарата составляет 2300000 $.

Дмитрий и Яна искренне попросили придать огласке ситуацию. Отметим, первый укол мальчику успели сделать до четырех месяцев. Но лекарство требуется еще, а средств на него у семьи нет...

Помочь можно по ссылке.